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技術(shù)文章 / article
【新品發(fā)布】血液系統(tǒng)惡性腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品-27基因-38位點(diǎn)
原載自：www.estasasalvo.com[技術(shù)資料頻道] 2023-04-27 瀏覽次數(shù)：1130
血液系統(tǒng)惡性腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品
科佰生物重磅推出血液系統(tǒng)惡性腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品，涉及骨髓增生異常綜合征(MDS)/骨髓增殖性腫瘤(MPN)/急性髓系白血病(AML)/慢性粒細(xì)胞白血病(CML)/ 慢性淋巴細(xì)胞白血病(CLL)/急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)等疾病相關(guān)的常見基因突變位點(diǎn)。
Fig 1. 常見血液系統(tǒng)惡性腫瘤分類及其相關(guān)的基因位點(diǎn)
為感謝大家對科佰生物的信任與支持，特推出“新品試用"活動(dòng)，10個(gè)名額，先到先得，歡迎小伙伴們積極申請?jiān)囉醚b，申請方式見文末。
Panel相關(guān)基因
這是一款多基因多位點(diǎn)的panel標(biāo)準(zhǔn)品，混樣所使用的原料基本都是源于血液系統(tǒng)相關(guān)腫瘤樣本?？瓢凵飳ζ渲?7個(gè)基因相關(guān)的38個(gè)位點(diǎn)，全部開發(fā)了數(shù)字PCR（ddPCR）檢測體系，精確定標(biāo)對應(yīng)的突變頻率或者拷貝數(shù)變異數(shù)值。而且絕大部分突變，體現(xiàn)病理學(xué)意義的。
表1. 血液系統(tǒng)惡性腫瘤panel相關(guān)的27個(gè)基因
這個(gè)panel標(biāo)準(zhǔn)中包含很多血液系統(tǒng)惡性腫瘤相關(guān)的突變位點(diǎn)，其中有38個(gè)位點(diǎn)是經(jīng)過ddPCR驗(yàn)證的，包含18個(gè)SNV（其中又分為錯(cuò)義、無義等），15個(gè)INDEL（大多數(shù)為重復(fù)堿基的插入和缺失），4個(gè)DNA重排，1個(gè)拷貝數(shù)變異。
Fig 2. 38個(gè)位點(diǎn)對應(yīng)的突變類型
Fig 3. SNV突變子類
Fig 4. INDEL突變子類
Fig 5. DNA重排突變子類
Fig 6. CNV突變子類
突變頻率在5%附近，可以用于進(jìn)一步的稀釋，作為LOD參考品，MRD參考品等。
對應(yīng)的臨床病例分級主要為Uncertain Significance、Likely Pathogenic、Pathogenic，按照ClinVar注釋（部分未被ClinVar注釋的參考其他數(shù)據(jù)庫），包含12個(gè)Uncertain Significance，3個(gè)Likely Pathogenic和23個(gè)Pathogenic。
（點(diǎn)擊此處即可查看完整版：Panel-Ref® Hematologic Malignancies Cocktail Reference Standard CBP90039）
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